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健康科普行动

丨首都医科医院徐晓琳

年初秋的早晨，北京的燥热还没有完全退去，医院儿科门诊已有不少小病号在排队就诊。

6个月大的小兰轩紧靠在妈妈的胸前，好奇地张望着这一切。

“医生，您看孩子的病，到底是什么原因呢？”

兰轩妈妈再次艰难地问出这句已经重复了20多次的疑问。

医生眉头紧锁，临床工作多年，第一次遇到这样的病例。

“您先不要着急，我们复查一下凝血功能，估计可能是凝血方面的问题。条件允许的话，最好做一个基因检测”。

逐渐凋谢的花朵

迎接小兰轩的出生是全家最高兴不过的事了！可兰轩妈妈万万没想到，刚刚成为母亲的几个小时后，迎接她的并不是初为人母的美好生活。

出生后的第一天，兰轩本该依偎在妈妈的怀里，正如她的名字，像一只含苞待放的花朵，吮吸着甘甜的乳汁。而小兰轩皮肤上却开始绽放着“奇怪的花朵”。

(图片来源于《协和医学杂志》)

出生第一天，小兰轩躯干、中背、双侧臀部皮肤受压的部位都开始出现大片大片的红斑。

2小时后，颜色进一步加深，转为黑色紫癜。

渐渐地，紫癜中央逐渐出现溃疡灶，黄绿色液体渗出，破溃愈合后形成较深的溃疡。

一波未平，一波又起，枕部、腹部又开始反复出现大片红色“花朵”。

曾经很长一段时间，兰轩妈妈都认为自己当下生活的主要矛盾，就是解决小兰轩的皮肤病与美好生活向往之间的矛盾。然而……不曾想，小兰轩患上的竟是一种“罕见疾病”。

求医路上最后一公里

小兰轩出生后的6个月以来，一家人各大城市辗转求医、四处奔波，曾经诊断为败血症、筋膜炎……，却都无法解释全貌。最终归结到凝血功能异常，其中一项蛋白C水平极低，却一直找不到原因。

6个月的求医问药均提示小兰轩是先天性凝血功能异常。为了搞明白原因，小兰轩父母接受医生的转诊建议，来到了北京医院，便有了开篇的场景。等待基因检测结果对焦急万分的兰轩父母来说显得有些漫长。终于，诊断出来了，「遗传性蛋白Ｃ缺乏症」。

所谓蛋白Ｃ，是一种人体血液抗凝蛋白。通常情况下，从肝脏工厂组装完成后，以酶原形式漫游在血液循环的大河中，携带凝血因子Va和VIIIa两员大将乘船顺流而下，所到之处，保证血液流动畅通无阻。

由于蛋白Ｃ缺席，凝血因子Va和VIIIa们在群龙无首的状态下，恣意妄为，易导致河道被“破坏”及血液流动性大减，继而形成血栓，决堤一触而发。

因此，蛋白C缺乏症，最让人担心的，就是发生血栓性疾病，比如静脉血栓栓塞、新生儿暴发性紫癜、动脉血栓栓塞等等。

小兰轩便是由于蛋白C合成出了问题，导致在新生儿期就产生了暴发性紫癜。

可以想象，如果没有及时诊治，可能会发生严重血栓栓塞，继发出血，最终组织器官坏死，脏器出血导致死亡。

众所周知，成人血栓性疾病已经被视为影响成人健康的主要病因，然而小朋友的凝血系统与成人不同，它是一个贯穿整个儿童期的、动态的、发展的系统，虽然“不成熟”，但作为生理性表现，这种“不成熟”恰恰保护了儿童，使他们比成人更少地发生血栓事件，而另一方面，同样使得儿童在这种特定的病理状态下更加容易出血。

因此，对于新生儿，如果出现暴发性紫癜或类似症状，作为家长，更要警惕及时就医。

过去，曾有很多类似的患儿，出现暴发性紫癜或类似症状，由于未能及时明确病因，无法得到成功救治。

蛋白C缺乏症主要原因有两种情况——遗传性和获得性。

1

遗传性

像小兰轩这样的情况，是由于位于2号染色体长臂编码蛋白C的PROC基因(２q13-14)异常，导致蛋白C“发育”异常，体现为蛋白Ｃ缺乏症。如果，按患病类型分的话，分纯合子型和杂合子型两种类型，大多数患者表现为杂合子缺陷基因，少部分患者表现为遗传缺陷的纯合子或复合杂合子。

2

获得性

除遗传性外，其他一些因素也能影响蛋白C水平“数量”和“质量”降低，而引起蛋白C缺乏症，例如严重肝脏疾病、弥散性血管内凝血、急性感染、尿毒症、维生素Ｋ缺乏或使用维生素Ｃ拮抗剂等。这种情况，罕见发生在新生儿身上。

小兰轩无疑是幸运的，成为国内首例成功救治的最小年龄遗传性蛋白C缺乏症患儿，目前主要以间断输注血浆联合口服抗凝药物作为长期治疗方案，病情很快得到控制。小兰轩如今已经5岁了，健康可爱，兰轩妈妈亦觉得生活充满了希望。

燃起的希望与困局

其实，罕见病罕见，然而并非那么可怕。

尽管小兰轩的病罕见，但只要找到有效药物就有未来和希望。

针对蛋白C不足的情况，我们需要人为维持体内蛋白C在正常水平，因此定期静脉输注蛋白Ｃ浓缩物是当下的最佳治疗方案。

近些年相关研究也肯定了蛋白C浓缩物的疗效与安全性。早在年，美国即批准了蛋白C浓缩物，作为孤儿药上市。

所谓"孤儿药"又称为罕见药。

根据世界卫生组织(WHO)给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，包括血友病、苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症、戈谢病等。世界上已经确诊的罕见病就已经有近种，只有约10%有对症药物。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，少有企业问津，因此这些药被形象地称为"孤儿药"。

然而遗憾的是那时国内暂时没有这类药物。所以，基于实际情况，为尽量延长输注新鲜冰冻血浆的时间间隔，采用联合长期口服抗凝药物，虽然缓解了病情，但治疗必须频繁动态检测凝血功能，不是很方便。

幸运的是，我国政府已经开始意识到这一问题。

过去四年，国内罕见病「无药难题」得到缓解。

多种政策加持下，国外已上市罕见病药物，明显加速进入中国。国内也开始出现专注罕见病领域的新药研发企业。

作为医务工作者，我们常常思考个体与疾病的关系，可能是灾难，但当个体足够幸运和坚持时，便是重生的力量，将小兰轩平安地送达成年是我们共同的心愿。过去那些年，由于这种疾病罕见，并没有得到太多的