宝宝出生后，沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托：“记得去采足跟血，给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”“什么是新生儿疾病筛查，做了有什么好处呢？”各位爸爸妈妈们是否充满疑惑呢？今天，德州市妇幼保健院儿童保健科的聊娜娜医生为各位爸爸妈妈们科普一下新生儿疾病筛查的内容！什么是新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病等51种。是预防出生残疾儿发生率的第一道“安检”。什么是新生儿遗传代谢疾病？生命需要在基因和环境等影响下，有序的进行新陈代谢。由于遗传因素或基因突变，导致人体某些环节的缺陷，从而引起的一大类疾病就是遗传代谢病，这些疾病绝大部分为常染色体隐性遗传，所以父母都正常，也可以生出遗传代谢病宝宝。代谢病病种可达上千种，常见-种，新生儿患病率在0.5%以上，可见遗传代谢病并不罕见。遗传代谢病临床表现复杂多变，轻重不一，若是得不到及时诊治，往往会导致残疾，甚至死亡，所以早诊断、早干预、早治疗是进行及时处理、挽救宝宝生命、避免或减少严重并发症和伤残的关键。遗传代谢性疾病的常见临床表现有哪些？遗传代谢病表现复杂多样，轻重不等，体内任何器官系统均可受累，较常见的临床表现有：神经系统异常：智力落后、惊厥、脑性瘫痪、共济失调、锥体外系运动障碍等；代谢性酸中毒和酮病，发病早，病情危重；严重的呕吐，常与蛋白质饮食有关；肝大或肝功能不全；常有霉味、汗脚气味、猫尿气味等特殊气味；容貌怪样；皮肤和毛发异常，如色素减少、脱发、脆发，皮肤血管角质瘤、皮下结节等；眼角膜浑浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑；听力障碍等。遗传代谢性疾病的发病年龄？发病年龄可在新生儿期或后期发病。在新生儿期发病的，病情通常较严重，临床表现非特异性，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力增高或减低、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。什么是串联质谱技术？随着筛查技术的发展，目前已经可以使用液相串联质谱技术（MS/MS）技术，做一次微量采血，就可以对一个标本同时进行几十种目标产物的分析，也就意味着一次可以筛查数十种遗传代谢性疾病，相比传统的筛查方法范围更广，效率更高。目前德州市开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有51种。包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症4种和使用串联质谱检测技术的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常等40余种病种。其中甲基丙二酸血症就是利用串联质谱技术筛查以来确诊病例最多的一种有机酸疾病，发病率达1/-1/0,显著高于国家发病率水平（1/3万-1/5万）。该病临床表现多种多样，如吃奶差、呕吐、嗜睡、体重不增、癫痫、运动、智力障碍等，严重者出现顽固性酸中毒，甚至死亡。可以涉及身体各个器官，发病后确诊并治疗的预后较差，而经过新生儿疾病筛查在发病前确诊并治疗的孩子大多预后良好。在防治出生缺陷方面有着重大意义，这就是孩子在出生后为什么要进行串联质谱遗传代谢病筛查的原因。如何进行新生儿遗传代谢性疾病筛查？医院在新生儿出生后3天、未使用抗生素并至少充分哺乳6次以后，在新生儿足跟内外侧采血，将血样逐级递送至德州市妇幼保健院筛查中心进行相关检测。足跟三滴血往往能为宝宝赢得一生，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。专家简介聊娜娜毕业于滨州医学院，本科学历，先后于济南市妇幼保医院新筛中心及儿童保健进修学习，具有丰富的临床经验。山东省罕见病委员会遗传代谢病分会委员，德州市儿童遗传内分泌专业委员会委员。擅长儿童营养、喂养问题，生长发育偏离、智力发育障碍的诊断和治疗，特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗。德州市新生儿疾病筛查中心简介德州市新生儿疾病筛查中心设在德州市妇幼保健院，是德州市卫建委批准设立的唯一有资质的新生儿疾病筛查中心及国家出生缺陷（遗传代谢病）救助项目实施单位、德州市苯丙酮尿症定点医疗救助单位。自年成立以来，启动了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的两病筛查；年12月增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，实现了四病筛查；年2月，引进串联质谱技术开展51种遗传代谢病筛查。实现了新生儿遗传代谢病筛查—确诊—治疗—随访一体化规范管理。截止目前，筛查近万名新生儿，确诊病例例，累计病种发病率1/1,患病儿童均得到了及时诊断、治疗和随访，并积极开展惠民利民措施，减轻患儿家庭负担，提高治疗依从性，绝大多数患儿生长发育良好,具有显著地社会效益。

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