深圳一新生儿患上“怪病”

出生第二天就高热、全身皮疹

医院求医无果后

进了重症监护室

▲图片来源网络。

这究竟是什么“怪病”？

一起来看看

01

新生儿患上“怪病”连续发热3个月住进ICU

去年6月20日，小医院出生，不料出生第二天，他就开始出现高热、全身充血性皮疹等症状。该院医生初步诊断，他患有新生儿败血症，并积极给予了抗感染治疗。10多天后，小欣的发热症状没有任何缓解，病情反而恶化，出现了贫血、血小板减少、粒细胞减少等疾病进展表现。

经朋友介绍，小欣家人带着医院治疗。之后的两个多月，该院对小欣进行了详细的检查，并多次组织专家多学科会诊，积极使用抗感染和支持治疗。然而，小欣的发热症状一直没有缓解。更令人揪心的是，他的病情进一步恶化，住进了重症监护病房。

去年9月中旬，经过三个月的抗生素治疗毫无转机，小欣已经危在旦夕：体重仅仅只有3公斤，甚至低于出生体重，全血细胞减少，持续高热不退，炎症因子风暴进行性加重，喂养极其困难。

小欣家人抱着最后一丝希望，带着医院治疗。但是，要救孩子，首先就要尽快明确是什么病。这成为一道难题。

▲专家正在分析小欣病情，探讨治疗方案。

02

30天内找出病因创下一项国内纪录

一场与死神抢人的“赛跑”开始了：3天内，该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗；15天内，基本排除所有已知余种出生免疫缺陷病。

医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队和风湿免疫科主任杨军三次会诊，一致确定疾病的自身炎症属性，并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。

不久后，消息传来：相关团队完成了家系测序数据的二次分析，发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变。随后，何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测，初步确定CDC42基因突变的致病性。也就是说，在短短30天内，该团队完成了全部检测，找到了病因。

与此同时，精准抗炎靶向治疗很快展开。经过医护团队的精心治疗，目前小欣已摆脱了生命危险，体重也增长到9公斤左右。一家人这才放下心来。

杨军介绍，这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果，在今年5月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表。此前，在去年10月，权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例CDC42缺陷的病例，其致病性基因突变位点与小欣的情况完全一致。

记者了解到，医院通过医疗卫生“三名工程”，引进重庆医院赵晓东教授团队，大力推进儿童出生缺陷学科建设工作，建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系，打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。

孩子发烧原因有很多

感染、炎症、肿瘤

以及代谢免疫等原因均可引起发烧

下面来说说

应对孩子发烧的正确打开方式

如何应对孩子发烧

发热伴随代谢的增加，水分需求增大，无论是否使用药物，都应该让孩子多喝水，不愿意喝水的孩子也可以试试淡一点的果汁，出汗多也可以喝口服补液盐；

穿衣服要穿轻薄能吸汗的，厚度以孩子舒适为度，可以开空调，不能给发烧的孩子捂汗；

退热贴并不能退热，温水擦浴这样的物理降温退烧效果有限，还可能增加孩子的不适，如果不是因为穿太多衣服、中暑等体温过高的情况，不建议使用；

孩子皮肤娇嫩，酒精可能经皮吸收引起中毒，不能用酒精擦浴；

家长自己在家无法判断风险大小，要做的就医院去。

来源：南方都市报、深圳卫健委