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编者按

“第三届长江儿科医学发展论坛内分泌分论坛暨第四届小儿内分泌遗传代谢疾病诊疗学习班”今天在美丽的武汉正式开幕啦，请看小编现场为大家带来第一天的新鲜报道。

医院邵剑波院长致欢迎辞，高度评价了姚辉主任带领的医院、对广大患儿做出的贡献。

医院内分泌遗传代谢科主任姚辉教授致辞，对各位参会专家老师表示热烈的欢迎。

下面就是各位专家老师的精彩演讲。

梁黎　教授

浙江大医院

从病例谈儿童低血磷相关代谢性骨病的病因鉴别

梁黎教授带来了一例反复骨折伴低血磷的病例，并进行了详细的病因探究和循征解惑。

患儿病史特征：①13岁3个月男孩；②反复骨折2年半，病后宅在家中，扶拐杖行走；③无反复骨折及低血磷家族史；④身高cm（＜-2SD），皮肤无牛奶咖啡斑，颈左侧触及2cm大小肿块，质软；右前臂畸形，双侧胫排骨上段膨大；⑤骨片均提示骨质稀疏，囊性纤维变、多发骨折，骨畸形。

梁教授从反复骨折入手对成骨发育不全、McCure-Albright综合征和低血磷性代谢性骨病进行鉴别分析，从儿童低血磷入手对原发性甲状旁腺功能亢进症、VitD缺乏性佝偻病、VitD依赖性佝偻病、家族性低磷性佝偻病等疾病进行鉴别分析。接着对患儿病史疑点逐条进行循证解惑，如，是甲状旁腺增生还是腺瘤？是原发性甲旁亢、继发性甲旁亢还是三发性甲旁亢？为什么血钙不高？

最终根据临床病史、钙磷代谢特征、PTH结果、CT检查结果确诊为原发性甲状旁腺功能亢进症，左甲状旁腺腺瘤，VitD缺乏症。

明确诊断后，采取手术切除腺瘤、大剂量补钙及对症支持治疗，术后3个月随访血钙、血磷均恢复正常，骨痛消失，行走自如。

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苏喆　教授

医院

儿童高脂血症的诊治

儿童高脂血症与成人动脉粥样硬化相关性心血管疾病发生密切相关，且通过黄色瘤、酮症、脂质肾毒性等直接损害儿童健康。

苏喆教授结合4个临床病例及各国相关指南对血脂异常的诊断标准、常见继发性病因（外源性、内分泌及代谢性）、需血脂筛查的指征（有临床提示及高危人群的识别）及相关单基因疾病进行了详细介绍。

接着苏教授系统讲解了家族性高胆固醇血症（FH）。FH的SimmonBrooml诊断标准中的确诊标准为胆固醇＞6.7mmol/L，LDL＞4.0mmol/L，伴跟腱黄色瘤，或一、二级亲属有此特征，有LDL-R、ApoB-、PCSK9基因突变证据。FH早期干预可有效降低LDL-C浓度，干预方法可用饮食、生活方式干预及药物治疗，并对儿童开始用药的指征及药物选择进行了详细介绍。

最后苏教授系统介绍了HomozygousFH的特点及诊治原则：一旦医院，进展快，有儿童期心绞痛/心肌梗死/死亡的报道，需全面进行心血管评估并进行定期监测；诊断后尽早强力降脂治疗，有条件的，2岁以上尽早行脂蛋白血浆置换，治疗困难的可考虑肝移植。

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姚辉　教授

医院

儿童低钠血症的诊断和治疗

姚辉教授从低钠血症定义分类、水电解质平衡基础、低钠血症危害、低钠血症纠正过快的危害、水盐平衡临床判断指标、低钠血症的诊断及治疗等多方面对低钠血症的最新诊治进展进行了详尽讲解。

低钠血症临床可有神志异常、癫痫、昏迷等神经系统表现，乏力、软瘫、腱反射减弱等肌肉系统表现，恶心、呕吐等消化系统表现，当血钠低于mmol/L时，患者有死亡风险。而血钠纠正过快可导致渗透性脱髓鞘综合征（ODS），ODS是一种少见的急性非炎性中枢脱髓鞘性疾病，主要是由于慢性低钠血症时脑细胞已经适应了一种低渗状态，此时快速补钠，血浆渗透压迅速升高造成脑组织脱水而继发脱髓鞘。ODS可分为脑桥中央髓鞘溶解症（CPM）和脑桥外髓鞘溶解症（EPM），CPM表现为四肢瘫痪和不同程度的脑干功能障碍，如假性延髓麻痹，EPM主要表现为运动障碍、肌张力障碍等，两者可合并出现。ODS可有1/3完全康复，1/3遗留一定的神经功能障碍，1/3死亡。

低钠血症按血容量、渗透压可分为低血容量性低钠血症、等渗性低钠血症、高渗性低钠血症、低容量低渗性低钠血症、正常容量低渗性低钠血症，还有假性低钠血症等类型。姚教授对以上各种类型低钠血症的临床特点和诊断进行了详细讲解。

最后姚教授对中重度低钠血症、无中重度症状的急性低钠血症、无中重度症状的慢性低钠血症、高血容量低钠血症、SIAD、低血容量的低钠血症的治疗、注意事项等进行了系统介绍。姚教授强调严重低钠血症一定要通过血容量、血钠、血渗透压、尿钠、尿渗透压等综合评估。重度低渗性低钠血症一定不可纠正过快，每天血钠上升速度要小于10mmol/L。

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陈晓红　教授

医院

Prader-Willi综合征的诊断与治疗

陈教授结合一例PWS的临床病例，从PWS的概述、临床表现、遗传机制、诊断、临床评分标准、分子诊断策略、鉴别诊断及治疗等对PWS的最新诊治进展进行了详细阐述。

PWS国外人群发病率为万分之一至三万分之一，我国尚缺乏流行病学资料。PWS系父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致，可依靠Holm等年提出年Cassidy等修正的临床评分标准及分子遗传诊断来确诊。临床评分标准包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据，年龄＜3岁总评分5分以上，主要诊断标准达4分即可诊断；3岁以上总评分8分以上，主要诊断标准达5分即可诊断。

婴儿期的肌张力低下需与新生儿败血症、中枢神经系统继发性异常、各类神经肌肉疾病、脆性X染色体综合征等相鉴别。儿童期出现肥胖和智力异常需与心理性疾病等所致继发性肥胖、伴类似症状的遗传综合征（Rett综合征等）、染色体缺失或重复类疾病（lp36等）相鉴别。

PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预，如饮食行为与营养管理、性腺发育不良及青春期发育问题的处理等。在PWS的治疗中，陈教授对生长激素的应用进行了详细介绍，包括开始治疗的年龄、推荐剂量、持续时间、停药指征、禁忌症及相关问题。

最后陈教授讲解了PWS的遗传咨询、再发风险与其分子遗传机制、随访内容及不同年龄段的随访要求。

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“第三届长江儿科医学发展论坛内分泌分论坛暨第四届小儿内分泌遗传代谢疾病诊疗学习班”第一天的会议到此结束了，明天小编还会带来更精彩的报道！