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　　SCID，是一种罕见的先天性免疫缺陷疾病，其特点是严重损坏患者免疫反应，患儿多在出生后1－2个月内发病。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。目前，通过为患儿植入造血干细胞重建正常免疫功能，是该病的首选治疗方法。

　　冉宝入住医院血液科后，由有着丰富治疗原发免疫缺陷病等儿童罕见病临床经验的钱晓文副主任担任主治医生，并与翟晓文副院长一同制定了脐带血造血干细胞移植治疗方案。随即，好消息传来，找到了一份HLA9/10相合的脐带血造血干细胞。

这份珍贵的脐带血造血干细胞，经过工作人员仔细确认、复苏后，缓缓输入冉宝体内。钱晓文表示，移植很顺利，希望新细胞的注入能够让这个小生命逐渐康复正常的免疫功能，健康成长。

年8月2日-3日，第七届脐带血大会在泉城济南隆重召开。来自医院的钱晓文医师和来自上海儿童医学中心陈静主任在会上就脐带血治疗罕见病的相关问题发表了课题。

钱晓文

医院副主任医师，血液科副主任

国家儿童医学中心血液肿瘤专科联盟委员，秘书

钱晓文医师讲到：脐带血的特点，首先它是实体干细胞，检测检索以及之后的启用都是非常的方便与快捷，可以节省配型等待时间；第二，它的免疫原性低，GVHD的发生风险很低，所以它的配型要求相对比较低，即使不是全相合也可以使用；第三，具有比较强的抗肿瘤活性，因此在治疗恶性疾病时复发率比较低。同时，脐带血造血干细胞移植能够治疗的疾病种类还在不断增加。因此，也呼吁有条件的家庭能够选择存储脐带血，也不要浪费了这份一生一次的生命礼物。

陈静

上海儿童医学中心血液/肿瘤科主任，博士，博士生导师

现为中华医学会小儿血液学组副主委、美国血液学会、造血干细胞移植学会会员。

陈静教授讲到：罕见病是威胁我们儿童健康的第二大疾病，这个当中相当一部分是可以通过移植来获得治愈的，我把它归纳了一下，大概归纳成三个方面，一个造血方面的缺陷，第二个是免疫，第三个是代谢。上海率先编了一个罕见病的名录，列入了五六种可治性的罕见病，在56个病当中有17种病是可以通过造血干细胞移植来治疗的，所以在罕见病的治疗方面造血干细胞移植是发挥比较大作用的，脐带血在造血干细胞方面有它的优势。

在国外罕见病做移植在儿科大概占到三分之一，在我们国内占的比例不是那么高，实际上还有很大的空间，医院在罕见病当中移植的生存率都是很高。罕见病的特点就是病种广分布也广，脐带血造血干细胞移植治疗的意义很大，需要多学科的合作，各个专科的合作很重要，要成立一些多专科的协作团队。

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