“2月28日，是第十一届‘国际罕见病日’。
80%的罕见病是遗传代谢病，且多在儿童时期发病。因症状和常见病很像，误诊率非常高，而因误诊、误治导致的致残、致死率也很高。若能早点确诊，早点治疗，不但能救命，还有希望让孩子过上正常人生活！确诊方法很简单：新生儿出生后，采集足跟血，能初步筛查出40多种遗传代谢病，因此，专家呼吁——
就算自费，也要为新生儿筛查足底血！”
01
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这些病你听说过几个
年2月29日，欧洲罕见病组织发起第一届国际罕见病日。之所以选2月最后一天，是因为每隔4年，2月才有1次29天，以此来表达“罕见”的意思。
虽多次听说过“罕见病”，但真站在河南中医药大学一附院的遗传代谢病会诊室门口，看到诸多从天南海北汇聚来的患者，内心依然无比震惊。
苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病、小胖威利综合征……门口堆积的病历本上，这些生僻的病名比比皆是。
之所以将这些病统称为“罕见病”，是因为相对常见病而言，它们的发病率实在很低。但也正因如此，它们的误诊率极高，有些孩子长到快20岁才被确诊。对家长而言，一旦孩子得了这些难以治愈的疾病，哪还有什么罕见一说？
当天参与会诊的专家有：医院儿科博士生导师、我国遗传代谢病研究著名专家、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲教授；河南省遗传代谢病领域的知名专家、河南中医药大学一附院儿童脑病诊疗康复中心主任医师郑宏教授；河南中医药大学一附院儿科医学部书记马丙祥教授；河南中医药大学一附院儿科医学部主任翟文生教授等。
正因为这些教授大名鼎鼎、一号难求，会诊消息一经传出，很多家长专程赶来，每个人的眼神无比焦灼但又充满期待。
先看几个会诊病例。
02
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这些病你听说过几个
甲基丙二酸血症
“我从没听说过这个病，儿子确证后，我头发白了很多……”
王女士至今不敢相信6个月大的儿子得了如此罕见的病。
“我大闺女已经14岁了，回回考试全年级第一。二胎政策放开后，虽然我老公42岁，我38岁，但还是坚持要了老二。”
老二出生后采足跟血筛查遗传代谢病，结果令全家跌入冰窟：甲基丙二酸血症。
科普一下：这是一种常染色体隐性遗传病，多表现为嗜睡、反应差、喂养困难、生长发育不良、呼吸窘迫、肌张力低等问题，很容易被误诊为“脑瘫”等疾病。
妈妈说，她从来没听过这个病，全家人又惊又怕，她每天以泪洗面，“头发白了很多”。
医院儿科博士生导师、我国遗传代谢病研究著名专家、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲教授边翻检查单边问妈妈：“你怀孕时喜不喜欢吃肉？”
“我平时都很少吃肉，怀孕时吃得更少。”
“那你孕期有没有贫血？”
“贫血，我还吃了补血的东西。”
河南省遗传代谢病领域的知名专家、河南中医药大学一附院儿童脑病诊疗康复中心主任医师郑宏教授注意到：孩子的精神状态很好，经过短时间治疗，孩子的各项指标完全恢复正常；虽基因检测结果提示异常，但查出的异常基因并不会导致“甲基丙二酸血症”。
几位教授现场讨论后认为：这个孩子没有得这个病，出现类似症状是“母源性”的问题。
也就是说，妈妈孕期不吃肉、不吃水果，食入的B12、叶酸远远不够，孩子在妈妈肚子里就亏着了。孩子出生后，通过吃母乳摄取的叶酸和B12还不够，这才“继发”甲基丙二酸血症。如果妈妈不缺这些营养素，孩子就没问题。
“从现在开始，孩子恢复正常饮食，不吃药了，妈妈开始吃药补充叶酸和B12，2个月后再给孩子复查，如果一切正常，就忘了他生过病这回事吧！”杨艳玲教授说。
妈妈的眼泪夺眶而出：“全家人终于可以睡个安稳觉了！”
多巴反应性肌张力不全
“我是大夫，但女儿确诊后，我哭了大半年。”
“我是神经内科的大夫，但当女儿确诊为‘多巴反应性肌张力不全’时，我每天都哭，哭了大半年。我学的医学知识完全不能安慰我。”刚进诊室，夏女士就哭了。
杨艳玲教授说：“既然您是医生，您更应知道，这个病不影响智力，无非也就是将来可能当不了专业运动员，别人上体育课能得满分，你家孩子能及格。”
妈妈沮丧地说：“她已经11个月了，完全没有要走路的意识，我绝望了，说难听点儿，我现在纯粹是死马当活马医的心态。”
“你要给孩子时间，她的病除了靠药物，还要靠时间、靠发育，你不能总逼她。”
“治这个病，一种名为“美多巴”的药物特别有效，打个比方，是‘给点阳光就灿烂’的效果。因为药一吃上，孩子就能像其他孩子一样有力气，行走、起坐、说话等能力很快都有了。如果配合着合适的康复治疗和护理方案，孩子将来有希望和正常人一样。”杨艳玲教授说。
小胖威利综合征
“我在网上查了，这个病比脑瘫还可怕”
这是个8个月大的男孩，因为从生下来就不爱哭、不爱动、浑身软，医院诊断为“脑瘫”。孩子封针5次，每次全身都要扎多针，不但没治好病，孩子自此后还特别容易受惊，开门的声音都能令他打颤。
综合所有结果，郑宏教授和杨艳玲教授认为：他得的是“小胖威利综合征”。
孩子爸爸的神情迅速黯淡：“我在网上查了，这个病比脑瘫还可怕。”
“你不要总想着孩子得了没救的病。”杨艳玲教授说。
“我就是这么想的。”孩子爸爸的声音绝望又失落。
郑宏教授说：“小胖威利综合征”的患儿，出生后反应差，喂养困难，肌张力低下，容易被误诊为新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿败血症、营养不良、脑瘫等疾病，患儿也往往因为不能得到及时、正确的治疗而夭折或者残障。
“但只要能早点确诊，早点干预治疗，这个病的疗效就很好。目前的诊疗方法很成熟，国内还有了诊治指南，你一定要有信心、耐心。”
03
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80%的罕见病是遗传病
郑宏教授说，目前国际确认的罕见病有种，其中，80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，也就是老百姓常说的“胎里带的遗传病”；超过50%的罕见病在儿童时期发病。
“一提到遗传病，大家就会联想到：是孩子的父母传下来的，都怪他们！可父母好冤枉啊！从基因的角度讲，没有一个人的基因是完美的，每人都携带着有几百个基因变异，携带者没有症状，但假如父母双方都携带有相同的、致病性的基因突变，孩子就有很大可能患病。”
“所以，一定要做产前诊断、新生儿筛查！尤其是新生儿出生后采集足跟血，能初步筛查出40多种遗传代谢病！”
就河南而言，目前只有郑州市户口的新生儿可免费筛查遗传代谢病，其他县市只能免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退这两种病。要想筛查其他遗传代谢病，家长需自费多元——但就算自费，也要为新生儿筛查足底血！
郑宏教授最后提醒：宝宝出生后，家长要仔细观察，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、呕吐、抽搐、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因死亡等，医院的遗传代谢病门诊做相关检测。
「本文出处」
作者：小喜探医
石河子大医院
生殖医学科
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