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遗传代谢病检测是很多家长
最容易忽视和不在意的一个检查
有相当多父母认为还要抽血折腾孩子
医院有些过度检查了
其实这种想法往往是最有可能贻误病情
随着遗传代谢病检测技术水平的提高
很多地区已经将它作为必查项目
如日本、新加坡、中国台湾、美国、新西兰等
新生儿遗传代谢病筛查率接近%
这样的高筛查率挽救了众多有潜在问题的宝宝
对出生缺陷的预防干预起到了非常重要的作用
那到底什么是遗传代谢病
又会造成什么样的影响呢？
遗传代谢病（IMD）
也称作先天代谢异常（IEM）
这是一类特殊的疾病群
专业些说就是特指
由于基因突变引起体内酶活性下降
细胞膜功能异常或受体缺陷
从而导致机体生化代谢紊乱
并衍生系列异常产物
这些储积物质造成重要生命器官中毒
导致出现极危的临床症状，危及生命
同时身体所需物质也会产生不足
导致生长发育障碍
换句话说
所有涉及人体不同的
营养代谢环节、营养代谢的场所异常
均可发生遗传代谢病
人类对抗遗传代谢病已经走过百年历史
从年的英国医生ArchibaldGarrod发现了“黑尿病”
到年日本Irie和Naruse利用干血滤纸片进行测定
又经历了数十年的发展
新生儿疾病筛查病种逐渐增至数十种
遗传代谢病种类繁多
迄今发现的约有多种
并且发生率随着地区的不同也有所不同
澳大利亚的新生儿IEM发生率约为：1/
德国的新生儿IEM发生率约为：1/
而我们国家的IEM发生率约在：3.23‰
并且先天代谢异常的危害很大
本身已经成为新生儿死亡的重要原因之一
遗传代谢病的多种病理生理变化
多数会直接或间接地影响器官
特别是脑的发育和功能
从而导致残疾甚至是危及生命
在临床症状上，遗传代谢病呈现的多种多样
随着年龄不同而异
全身各个器官均可受累
并且大多有神经系统受累的表现
以及消化系统的症状
此外还可能有内环境紊乱、容貌异常
毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味等
在新生儿监护病房，任何一个表现为：
喂养困难、反应差、肌张力低、嗜睡、体重不增
等重症新生儿，除了继发性的
败血症、缺血缺氧性脑病、先天性感染
以及导管依赖性心脏病等之外
都应该考虑是否存在先天性遗传代谢异常的问题
看到这里
很多早产儿父母也许会比较紧张
同时也可能会过度将宝宝的表现
和各种疾病的临床症状做匹配
这种做法本身也是很错误的
遗传代谢病是各种疾病中的一类
发生率约为千分之一
但是对于早产儿或有其它遗传疾病史的父母来说
发生率是会提高不少
我们甚至可以说99%的宝宝都是正常的
作为高危儿的早期干预和筛查
该检查在某种程度上来说又是值得警惕和重视的
因为很多高危儿的表现和遗传代谢病病是类似的
比如很多遗传代谢病的症状表现会有：
癫痫、肌张力改变、肌无力
嗜睡或其他睡眠障碍、喂养困难
异常呕吐、精神发育迟滞、双瘫等等
但是请注意，以上问题不等于都是遗传代谢病！
在临床检查上
专业的医师是可以通过临床症状鉴别
并且要求家长带孩子做进一步排查
如果确认是遗传代谢问题
则可以采取有针对性的治疗
而不是一味的单纯康复训练
那么这些遗传代谢病可以预防和治疗吗？
通常筛查比治疗重要
而预防比筛查更重要
我们常说的预防可以通过三级预防来做到
一级预防是在生育前做遗传咨询
二级预防一般是在产前开展做IEM筛查
三级预防通常是新生儿筛查
可以在新生儿出生3天进行
目前我们国家大部分的筛查还仅仅停在
苯丙酮尿症和甲状腺功能减退这些
部分大城市则可以开展更为全面的筛查项目
对于遗传代谢病的治疗，关键点在于
1：限制反应底物的摄入，降低体内反应底物的浓度；
2：补充反应生成物浓度；
3：基因治疗；
4：临床对症治疗。
因此遗传代谢病总的治疗原则是
减少代谢缺陷导致的毒性物质储积
补充正常需要物质、酶或基因治疗
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主
部分人可以给予维生素、辅酶等治疗
通过对症的治疗
很多孩子的病情都可以得到有效控制
可以正常生活、学习和工作
因此
早期预防
早期发现
早期治疗
依然是最重要的措施
典型遗传代谢病介绍
经典型高苯丙氨酸血症，又称苯酮尿症（PKU）
这是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，由于宝宝的肝脏中缺乏PAH（苯丙氨酸羟化酶），使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸储积，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响了宝宝的大脑发育，可能会引起智力障碍和癫痫，并使孩子出现皮肤白化、头发变黄、汗和尿液有鼠臭味等症状。这个疾病在白人当中发生率约为1/万，我们国家的PKU发生率则约在1/
这个疾病早期诊断治疗可以避免神经系统的不可逆损伤。因此通过筛查早期诊断是防治该病的重点，低苯丙酮氨酸饮食，开始治疗年龄越小效果越好，最佳的时期是在出生后2周内开始。小婴儿可以给予低苯丙氨酸奶粉，幼儿时期应以低蛋白食物为主。饮食控制至少需要持续到青春期以后，甚至终生治疗。
甲状腺功能减退症简称先天性甲减，又称呆小病、甲状腺发育不全。
这个疾病史由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害，是儿童常见的内分泌疾病，这个疾病的发生率约为1/，该疾病在女孩身上更为明显，疾病可以是持久性的也可以是短暂性的。
先天性甲减可以预防，避免智力缺陷的发生，该疾病多见于甲状腺肿流行的山区，随着碘化食盐的广泛使用，其发病率也明显下降。
早期的症状多见与女孩，通常比较典型的症状多数出现在3-6个月以后，如神经反射迟钝、特殊面容和体态、精神差、嗜睡和食欲缺乏、运动发育障碍等等。
在治疗上，一旦发现，应立刻给予甲状腺制剂等治疗，根据不同情况，医生会给予不同的治疗方案。
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